دکتر سید عبدالمجید حسینی روز جهانی فنیل‌کتونوری را  یادآور اهمیت پیشگیری دانست و افزود: این روز  فرصتی است تا جامعه بیش از گذشته با این بیماری آشنا شود؛ بیماری‌ای که اگرچه درمان قطعی ندارد، اما با غربالگری نوزادان و تشخیص زودهنگام، رژیم غذایی مناسب و حمایت مستمر از بیماران می‌توان از بروز معلولیت‌های شدید ناشی از آن جلوگیری کرد.

 

وی  فنیل‌کتونوری را  یکی از شایع‌ترین بیماری‌های متابولیک ارثی عنوان کرد و افزود: از مهم‌ترین ویژگی‌های بیماری  فنیل‌کتونوری این است که نوزاد مبتلا معمولاً هنگام تولد سالم به نظر می‌رسد و هیچ علامت مشخصی ندارد.

 

 وی یاداور شد: اگر بیماری در هفته‌های نخست زندگی تشخیص داده نشود، می‌تواند آسیب‌ها و عوارض جبران‌ناپذیری ایجاد کند.

 

دکتر حسینی با اشاره به عوارض تشخیص دیرهنگام بیماری گفت: کاهش شدید بهره هوشی، عقب‌ماندگی ذهنی، تأخیر تکاملی، اختلال در تکلم، بیش‌فعالی، مشکلات رفتاری، تشنج، اختلالات حرکتی، لرزش اندام‌ها، اختلال تمرکز، مشکلات یادگیری و در برخی موارد بروز علائمی شبیه اوتیسم‌، از مهم‌ترین عوارض  این بیماری هستند.

 

  وی اظهار کرد: برخی بیماران دچار بوی خاص پوست و ادرار،  اگزما و روشن‌تر بودن رنگ پوست و مو نسبت به سایر اعضای خانواده می‌شوند که ناشی از تجمع مواد سمی و  کاهش تولید رنگدانه ملانین است.

 

علت بیماری چیست؟

مدیر پیشگیری و کنترل بیماریهای معاونت بهداشت اظهار کرد: این بیماری در اثر جهش ژنتیکی و کمبود یا فقدان آنزیمی به نام «فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز»  ایجاد می‌شود که مسئول تبدیل اسیدآمینه ضروری «فنیل‌آلانین» به «تیروزین» است.

  وی افزود:  زمانی که  این آنزیم به درستی عمل نکند میزان این اسیدآمینه در خون و بافت‌های بدن تجمع پیدا  می‎کند که این تجمع برای مغز به ویژه در مراحل رشد نوزادان و کودکان بسیار سمی خواهد بود.

 

دکتر حسینی با اشاره به این که  فنیل‌آلانین یکی ازواحدهای سازنده پروتئین است و در بسیاری از مواد غذایی حاوی پروتئین مانند شیر، گوشت، مرغ، ماهی، تخم‌مرغ، لبنیات، حبوبات و مغزها وجود دارد یادآور شد بیماران مبتلا به فنیل‌کتونوری باید از نخستین روزهای زندگی رژیم غذایی بسیار دقیقی را رعایت کنند.

 

وی با تاکید بر این که کنترل این بیماری بیش از آنکه وابسته به دارو باشد، به تغذیه صحیح و پایش مداوم سطح فنیل‌آلانین خون وابسته است  خاطرنشان کرد: برخلاف تصور عموم، درمان بیماری محدود به دوران کودکی نیست؛ مطالعات علمی نشان داده‌اند که رعایت رژیم غذایی باید در تمام طول عمر ادامه داشته باشد، زیرا افزایش سطح فنیل‌آلانین حتی در بزرگسالان نیز می‌تواند موجب کاهش تمرکز، افت عملکرد شناختی، اختلالات خلقی، اضطراب، افسردگی و مشکلات حافظه شود.

 

 به گفته این متخصص بیماران برای کنترل بیماری علاوه بر استفاده از شیرخشک‌ها و فرمول‌های پزشکی فاقد فنیل‌آلانین، به انواع فرآورده‌های غذایی کم‌پروتئین مانند نان، ماکارونی، آرد، برنج و سایر محصولات تخصصی نیاز دارند که نقش مهمی در حفظ کیفیت زندگی آنان ایفا می‌کند. 

 

 

تشخیص زودهنگام، کلید پیشگیری از معلولیت 

آزاده صفایی کارشناس پیشگیری و کنترل بیماری های غیرواگیر معاونت بهداشت غربالگری نوزادان را مؤثرترین و حیاتی‌ترین راهکار برای پیشگیری از عوارض فنیل‌کتونوری عنوان کرد.

 

 وی تصریح کرد: آسیب‌های مغزی ناشی از تشخیص دیرهنگام معمولاً برگشت‌ناپذیر است اما اگر بیماری در روزهای نخست زندگی شناسایی و رژیم درمانی به سرعت آغاز شود، کودک می‌تواند رشد طبیعی داشته و از نظر هوشی، تحصیلی و اجتماعی تفاوتی با همسالان خود نداشته باشد.

 

 صفایی خاطرنشان کرد از آنجا که نوزاد مبتلا در روزهای نخست تولد هیچ علامت ظاهری ندارد، تنها انجام آزمایش غربالگری با چند قطره خون از پاشنه پا در روزهای سوم تا پنجم پس از تولد، می‌تواند بیماری را پیش از بروز علائم شناسایی کند.

 

به گفته این کارشناس بهداشت با تشخیص زودهنگام و شروع فوری رژیم غذایی و درمانی،  از تجمع فنیل‌آلانین در مغز و بروز آسیب‌های جبران‌ناپذیری مانند عقب‌ماندگی ذهنی، کاهش بهره هوشی، اختلالات تکاملی، مشکلات گفتاری و تشنج جلوگیری می‌شود.

 

خدمات  تشخیص، پیشگیری و کنترل فنیل کتونوری در دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی

صفایی با بیان این که کشور ما در دو دهه گذشته با اجرای برنامه ملی غربالگری نوزادان، یکی از موفق‌ترین اقدامات نظام سلامت در حوزه پیشگیری از معلولیت‌های ناشی از بیماری‌های متابولیک را رقم زده است گفت: در حال حاضر حدود 80 مرکز غربالگری در محدوده تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی آزمایشات غربالگری نوزادان از جمله تشخیص فنیل کتونوری را ارایه می دهند.

 

وی تاکید کرد: اجرای این برنامه موجب شده است که بخش عمده بیماران پیش از بروز علائم، شناسایی شوندو درمان آنان به موقع آغاز گردد؛ اقدامی که علاوه بر حفظ کیفیت زندگی بیماران، از تحمیل هزینه‌های سنگین درمانی و توان‌بخشی به خانواده‌ها و نظام سلامت نیز جلوگیری کرده است.

 

صفایی با اشاره به این که مراکز خدمات جامع سلامت با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پا، نوزادان را از نظر ابتلا به بیماری فتیل کتونوری و تعدادی دیگر از بیماری‌های بدو تولد بررسی می‌ کنند از والدین خواست برای آزمایشات غربالگری 3 تا 5 روزگی نوزادان به مراکز خدمات جامع سلامت مراجعه نمایند.

 

وی همچنین به خانواده‌های دارای فرزند مبتلا به فنیل کتونوری توصیه کرد با مراجعه به مراکز خدمات جامع سلامت دانشگاه و برخورداری از خدمات مشاوره ژنتیک برای داشتن فرزندانی سالم در آینده برنامه‌ریزی کنند.

 

بر اساس این گزارش سالانه در حدود 50 هزار نوزاد در محدوده تحت پوشش این دانشگاه در روزهای نخست تولد مورد غربالگری قرار می‌گیرند تا با  شناسایی  زود هنگام بیماریها  از بروز عوارض جبران‌ناپذیر جلوگیری گردد.