دکتر فرزانه فربخش رئیس گروه پیشگیری و کنترل بیماریهای غیرواگیر معاونت امور بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، به مناسبت روز جهانی بیماری های خاص، اظهار داشت:  هدف از نامگذاری این روز به نام این بیماری، جلب توجه بیشتر مسئولین و مردم به مسئله بیماری های خاص وصعب العلاج ازجمله تالاسمی، فراهم نمودن امکانات درمانی مناسب برای بیماران مبتلا، اطلاع رسانی عمومی در خصوص تالاسمی، جذب خیّرین، پیشگیری از تولد بیماری تالاسمی و ... است.

شعار سال 2021 فدراسیون جهانی تالاسمی "رسیدگی به نابرابری‌های بهداشتی در جامعه جهانی تالاسمی" است.سازمان جهانی بهداشت با هدف پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی، افزایش دسترسی کامل به خدمات درمانی و بهبود کیفیت زندگی مبتلایان، هشتم ماه می مصادف با هیجدهم اردیبهشت ماه را روز جهانی بیماری های خاص وصعب العلاج ( تالاسمی) نامیده است.

تالاسمی واژه ای است که برای نخستین بار در سال ۱۹۲۵ میلادی برای توصیف کم خونی شدید در بیماران، توسط یک پزشک متخصص کودکان به کار گرفته شد. تالاسمی به گروهی از اختلالات ژنتیکی در خون اطلاق می شود و از شایعترین بیماریهای ارثی تک ژنی در سراسر جهان به شمار می آید. به طوریکه حدود 3 درصد از کل جمعیت دنیا حامل ژن بتا تالاسمی هستند . هرچند تالاسمی در بیش از 60 کشور جهان گزارش شده است  اما بیشترین شیوع این اختلال در کشورهای حوزه مدیترانه ، بخش هایی از غرب و شمال آفریقا ، خاورمیانه ، شبه قاره هند و جنوب شرق آسیا مشاهده شده است . ایران نیز از جمله کشورهایی است که با شیوع نسبتا بالای تالاسمی رو به روست، علی رغم اقدامات درمانی انجام شده برای بیماران مبتلا به تالاسمی به ویژه تالاسمی ماژور، علایم و تظاهرات بالینی آن مانند هر بیماری مزمن دیگری ، جنبه های مختلف زندگی فرد و خانواده را تحت تاثیر قرار داده است و تاثیرات نامطلوب بر سلامت جسمانی، روانی و زندگی بیمار و خانواده او خواهد داشت.

افراد مبتلا به تالاسمی ماژور به ویژه نوجوانان مبتلا به تالاسمی، افسردگی بیشتر و کیفیت زندگی پایین‌تری را نسبت به سایر بیماران دچار صدمات کوتاه مدت تجربه می کنند . مبارزه با رفتارهای پرخطر و عادات ناسالم زندگی و همچنین تغییر در سبک زندگی در کنار سایر درمان ها به عنوان عامل اساسی در کاهش عوارض و بهبود علایم بیماران مطرح است. براساس پژوهش های انجام شده ، بهبود سبک زندگی می تواند شیوع و شدت بیماریهای مزمن را کاهش داده و کیفیت زندگی و سلامت افراد را افزایش دهد و از هزینه های مراقبت بهداشتی بکاهد .

اگر والدین هر دو دارای ژن معیوب باشند، بیماری به صورت شدید یعنی ماژور (Major) و اگر یکی از والدین فقط ژن معیوب داشته باشد، به صورت خفیف یعنی مینور (Minor) ظاهر می‌شود. تالاسمی برای کسانی که نوع (مینور) را داشته باشند مشکل ایجاد نمی‌کند و آنها هم مثل افراد سالم می‌توانند زندگی کنند و فقط در هنگام ازدواج باید مراقبت لازم را انجام دهند و در صورتی که فرد مقابل نیز مبتلا به تالاسمی مینور بود حتما آزمایشات تشخیص ژنتیک قبل از تولد را انجام داده و سلامت جنین را پیگیری نمایند. اگر زوجین ( زن و شوهر) هر دو دارای ژن معیوب از نظر تالاسمی باشند، درهربارداری 25% احتمال انتقال دو ژن ناسالم از والدین به کودک وجود داشته و باعث تولد فرزند مبتلا به بیماری بتا تالاسمی ( ماژور/ شدید) می شود. به همین دلیل لازم است در هر بارداری ابتلای جنین به بیماری بررسی شود . تولد یک یا چند فرزند بیمار، دلیلی بر به دنیا آمدن کودک سالم در حاملگی های بعدی نیست.

جوانان را تشویق نمائیم تا قبل از ازدواج آزمایش خون انجام دهند

طبق مصوبه هیات وزیران مورخه 10/1/1376 ،آزمایش تشخیص ناقلین تالاسمی قبل از ازدواج اجباری شد و دفاتر ازدواج گواهینامه مربوط را از نامزدها مطالبه و پس ازبایگانی آن، به عقد ازدواج وثبت آن با قید موجود بودن گواهینامه یاد شده اقدام می نمایند .

امروزه به هر زن و مرد جوانى که قصد ازدواج دارند توصیه مى شود که قبل از ازدواج احتمال ابتلاء به بیمارى تالاسمى را  با انجام یک آزمایش ساده خون در یکی از مراکز مشاوره و غربالگری ازدواج بررسى کنند. زیرا این بیمارى به راحتى قبل از ازدواج قابل شناسائى بوده و مى توان از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمى جلوگیرى کرد و ازسوى دیگر ابتلا به تالاسمى مشکلات بسیارى را براى بیمار و خانواده  وى داشته و هزینه هاى سنگینى را بر سیستم بهداشت و درمان کشور تحمیل مى کند.

در حال حاضر همکاران در 14 مرکز غربالگری و مشاوره قبل از ازدواج در محدوده تحت پوشش دانشگاه شهید بهشتی در حال انجام وظیفه می باشند و همه روزه بجز ایام تعطیل به زوجین متقاضی ازدواج ارائه خدمت می نمایند. از طرفی با فعالیت این مراکز و طبق دستورالعمل های موجود به منظور پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا 14 پزشک دوره دیده به زوجین نیازمند به مشاوره، خدمت مشاوره ژنتیک را ارائه می نمایند و ماهانه موارد تحت مراقبت پیگیری و مراقبت شده و جهت تشخیص قطعی به مراکز تشخیص ژنتیک راهنمایی می گردند. با توجه به عدم استطاعت مالی برخی زوجین، قرارداد همکاری مابین دانشگاههای علوم پزشکی کشور و  آزمایشگاههای مورد تایید وزارت متبوع منعقد شده و این زوجین ضمن راهنمایی به مراکز معتبر، از تسهیلات ویژه نیز برخوردار می گردند.

با توجه به مطالب پیشگفت و شرایط حساس کنونی بدلیل وقوع همه گیری بیماری کرونا،به علت اهمیت انجام به هنگام ارائه خدمات ژنتیک در پیشگیری از تولد بیمار مبتلا به بیماری ژنتیکی نظیر تالاسمی، از دست رفتن فرصت پیشگیری از معلولیت و یا الزام قانونی برای ثبت وقایع حیاتی از جمله ازدواج، نمی تواند به بعد از بهبود شرایط همه گیری کرونا موکول شود لذا زوجین متقاضی ازدواج، در زمان مراجعه به مرکز خدمات زمان ازدواج، برای حفظ سلامتی خود و سایر اعضا جامعه می بایست ملاحظات بهداشتی، اصول محافظتی و فاصله گذاری اجتماعی را برای پیشگیری از ابتلا به بیماری کرونا رعایت نمایند و به کلیه خانواده ها و زوجین اکیداً توصیه می گردد تا از برگزاری هر نوع تجمع و دورهمی خانوادگی در دفتر ثبت ازدواج، منزل یا ... خود داری نموده و برپایی جشن عروسی را به زمانی مناسب و بعد از کنترل بیماری کرونا موکول نمایند.

بدیهی است، شکست کرونا و پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور نیازمند همراهی همه اعضا جامعه است.