دکتر فاطمه نوائیان رییس گروه بیماری‌های غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه  با اشاره به نامگذاری 21 جولای به عنوان روز جهانی کم توانی یا عقب ماندگی ذهنی بر اهمیت پیشگیری و ضرورت انجام آزمایشات تشخیصی نوزادان در سه روز اول پس از تولد تاکید کرد.

وی خاطر نشان کرد: انجام آزمایشات تشخیصی بیماری‌های متابولیک ارثی در روزهای مذکور باعث محافظت نوزاد در مقابل بروز بسیاری از بیماری‌های ذهنی و جسمی  می‌شود.

به گفته وی این کار فقط با گرفتن چند قطره خون از کف پای نوزاد توسط مراقبان سلامت  و با مراجعه به مراکز خدمات جامع سلامت انجام می‌شود.

رییس گروه بیماری‌های غیرواگیر معاونت بهداشت کم کاری مادرزادی تیروئید را یکی از بیماری‌هایی عنوان کرد که در صورت عدم تشخیص به موقع باعث ایجاد عوارض جبران ناپذیری بر رشد و تکامل مغز و اعصاب مرکزی و رشد طولی و قد نوزاد می‌شود.

وی از دیگر بیماری‌هایی که  باعث ایجاد معلولیت‌های جسمی و ذهنی در کودکان می شود به فنیل کتونوری اشاره کرد و گفت: عقب‌ماندگی ذهنی در بیماری فنیل کتونوری شدید است و منجر به بیش فعالی همراه با حرکات بی‌هدف در کودک می‌شود.

دکتر نوائیان با بیان این که بیماری فنیل کتونوری در بدو تولد هیچ‌گونه نشانه آشکاری ندارد افزود: نوزاد مبتلا به این بیماری در دو تا سه ماه اول زندگی، ظاهری کاملا سالم دارد ولی به تدریج علایم بیماری در وی نمایان شده و با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می‌شود.

به گفته وی کودک مبتلا به فنیل کتونوری اغلب ناآرام و پر جنب و جوش شده و تعادل عصبی خوبی ندارد. قدرت تکلم در او ضعیف شده و در راه رفتن دچار مشکل می‌شود.

رییس گروه بیماری‌های غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه افزود: متاسفانه اغلب نوزادان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری در گذشته به دلیل کشف دیرهنگام بیماری، به درجات مختلف عقب‌ماندگی ذهنی مبتلا می‌شدند اما امروزه تشخیص و درمان به موقع این بیماری می‌تواند از عقب‌ماندگی و معلولیت کودکان جلوگیری کند.

دکتر نواییان تاکید کرد: درصورت تشخیص زودهنگام بسیاری از بیماری‌های متابولیک قابل کنترل و درمان هستند و از بروز علایم شدید و خطرناک آنها می‌توان جلوگیری کرد.

رییس گروه بیماری‌های غیرواگیر معاونت بهداشت با اشاره به تاریخچه بررسی نوزادان خاطرنشان کرد که  از سال 1384ارزیابی بیماری کم کاری تیروئید در نظام بهداشتی کشور آغاز شده است.

به گفته وی در سال 1386 دو بیماری فنیل کتونوری و فاویسم و  در سال 97 نیز  53 بیماری متابولیک ارثی به این غربالگری افزوده شد.

دکتر نوائیان این برنامه را یکی از شاخص‌ترین فعالیت‌ها و دستاوردهای بهداشتی در سال‌های اخیر برشمرد که با بررسی‌های زودهنگام  احتمال بروز اختلالات و بیماری‌های ذهنی و جسمی را در نوزادان کاهش می‌دهد.

بررسی سالانه 50 هزار نوزاد در حوزه دانشگاه

آزاده صفائی کارشناس بیماری‌های متابولیک معاونت بهداشت نیز از  بررسی سالانه حدود 50 هزار نوزاد از نظر بیماری‌های متابولیک ارثی در حوزه دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی خبر داد.

به گفته وی در سال گذشته 55 هزار نوزاد برای انجام غربالگری نوزادی به مراکز بهداشت این دانشگاه مراجعه کردند که 142نفر از آنان مبتلا به هیپوتیروئیدی نوزادی بودند و مورد مراقبت‌های لازم قرار گرفتند.  همچنین 24 مورد ابتلا به فنیل کتونوری نیز شناسایی و گزارش شد.

کارشناس بیماری‌های متابولیک معاونت امور بهداشتی دانشگاه خاطرنشان کرد: در مناطق تحت پوشش این دانشگاه هم اکنون حدود 450 کودک تحت مراقبت بیماری کم کاری تیروئید، 289 کودک تحت مراقبت بیماری فنیل کتونوری و 80 کودک نیز تحت مراقبت سایر بیماری‌های متابولیک ارثی قرار دارند.

وی افزود: نوزادان شناسایی شده مبتلا به بیماری کم کاری تیروئید به مدت 36ماه تحت مراقبت مستمر مراکز خدمات جامع سلامت قرار می‌گیرند.

آزاده صفایی یادآور شد: نوزادان مبتلا به بیماری متابولیک ارثی و فنیل کتونوری شناسایی شده نیز برای دریافت درمان‌های تخصصی به بیمارستان‌های منتخب ارجاع می‌شوند.

فعالیت 72 مرکز تشخیص زودرس بیماری‌های متابولیک ارثی نوزادان در دانشگاه

آزاده صفایی با تاکید بر ضرورت شناسایی زودهنگام بیماری‌های متابولیک برای پیشگیری از آسیب‌های ذهنی و جسمی نوزادان تاکید کرد: در حال حاضر 72 مرکز در سطح دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی  این خدمات را ارایه می‌دهند.

این کارشناس معاونت بهداشت دانشگاه فرآیند نمونه گیری خون از نوزادان را بسیار ساده و کم هزینه برشمرد و به والدین توصیه کرد حتما در روزهای سوم تا پنجم پس از تولد، برای انجام غربالگری نوزادان به مراکز خدمات جامع سلامت مراجعه کنند تا از سلامت نوزاد خود مطمئن شوند.

وی تاکید کرد: تشخیص زودرس بیماری‌های متابولیک می‌تواند از بروز عوارض جبران‌ناپذیر و دایمی و هزینه‌های بیماری‌هایی نظیر عقب ماندگی ذهنی، کم شنوایی، افت تحصیلی و ... در کودکان جلوگیری کند.