به گزارش روابط عمومی معاونت بهداشت ۲۸ ژوئن، مصادف با هشتم تیرماه، روز جهانی بیماری فنیل‌کتونوری نامگذاری شده است.

آزاده صفایی کارشناس بیماری های متابولیک ارثی نوزادان معاونت بهداشت این بیماری را یک بیماری نادر ارثی عنوان کرد که می‌تواند منجر به به ضایعه مغزی و یا عقب ماندگی ذهنی پایدار در نوزاد شود.

وی تصریح کرد به منظور پیشگیری از ایجاد عوارض این بیماری می‌بایست کلیه نوزادان متولد شده در ۳ تا ۵ روزگی مورد غربالگری قرار بگیرند تا در صورت ابتلای نوزاد به سرعت اقدامات درمانی  و پیشگیری آغاز گردد.

به گفته وی در صورت تشخیص و درمان زودرس کودکان مبتلا از بهره هوشی طبیعی برخوردار خواهند بود و دچار سایر عوارض بیماری نمی‌شوند.

کارشناس بیماری های متابولیک ارثی نوزادان معاونت بهداشت با اشاره به چگونگی ابتلا به ابن بیماری گفت ژن معیوب ایجاد کننده بیماری از طریق پدر و مادر ( هر دو ) به فرزند منتقل می شود این در حالی است که والدین  ممکن است  علامتی  نداشته باشند و از ناقل بودن خود بی اطلاع باشند.

وی افزود در این  این بیماری ماده‌ای به نام فنیل آلانین در بدن تجمع می‌یابد که رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل می کند.

صفایی خاطرنشان کرد  فنیل آلانین یک نوع اسید آمینه ضروری برای سلامت بدن  است که در ترکیب پروتئین ها وجود دارد و  با غذا وارد بدن می شود اما بدن نوزادان مبتلا به دلیل نقص ژنی  توانایی استفاده از این ماده ضروری را ندارد.

وی یادآوری کرد نوزادان مبتلا با مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیر مادر و یا شیر خشک معمولی دچارافزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بافت های مختلف بدن می شود که در صورت عدم تشخیص به موقع  منجر به به ضایعه مغزی و یا عقب ماندگی ذهنی پایدار در نوزادمی شود.

نشانه های بیماری چیست؟
کارشناس بیماری های متابولیک ارثی نوزادان گفت این بیماری در بدو تولد هیچ گونه نشانه آشکاری ندارد و نوزاد در ۲ تا ۳ ماه اول زندگی کاملا سالم به نظر می‌رسد ولی به تدریج علایمی مانند بی‌میلی به خوردن شیر، استفراغ بعد از خوردن شیر، بروز اگزما و جوش در سطح بدن، بورشدن موهای سر ظاهر می شود.

صفایی یادآوری کرد نشانه‌های بالینی بیمار تا 5 الی 6ماهگی بسیار گمراه کننده است و متاسفانه تشخیص اغلب زمانی اتفاق می افتد که بیماری منجر به عقب ماندگی ذهنی کودک شده است و ضایعه مغزی به وجود آمده  و درمان ناپذیر شده است.

 به گفته وی این کودکان اغلب ناآرام و پرجنب و جوش  هستند و تعادل عصبی خوبی ندارند. همچنین قدرت تکلم این کودکان ضعیف است  و راه رفتن آن ها دچار مشکل می شود که ممکن است برای همیشه باقی بماند.  عرق بدن و ادرار این نوزادان نیز اغلب بوی زننده و بسیار نامطبوع  مانند کپک دارد.
 
درمان بیماری جیست؟
کارشناس بیماری های متابولیک ارثی نوزادان درباره درمان بیماری گفت این کودکان می‌بایست تا پایان عمر از رژیم غذایی محدود کم پروتئین و همچنین شیرخشک های مخصوص استفاده کنند و تحت نظر پزشک باشند.

آیا این بیماری قابل پیشگیری است ؟
صفائی در پاسخ به این سوال گفت همانطور که گفته شد پدر و مادر ناقل بیماری هیچگونه علامتی ندارند و بعد از بروز بیماری در فرزند خود متوجه ناقل بودن خود می شوند. با انجام مشاوره ژنتیک و آزمایشات ژنتیک می توان از بروز بیماری در فرزندان بعدی خود جلوگیری کرد.

با تشخیص زودرس می‌توان از عوارض بیماری جلوگیری کرد 

 کارشناس معاونت بهداشت تاکید کرد به منظور پیشگیری از ایجاد عوارض این بیماری می بایست کلیه نوزادان متولد شده در ۳ تا ۵ روزگی مورد غربالگری قرار بگیرند تا در صورت ابتلای نوزاد به سرعت درمان نوزاد آغاز گردد.

وی افزود هم اکنون ۸۰ مرکز غربالگری نوزادان در مراکز منتخب تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی در حال ارائه خدمت می باشند و والدین با مراجعه به موقع در ۳ تا ۵ روزگی نوزاد و تنها با گرفتن چند قطره خون از کف پای نوازد می توانند از  عدم ابتلای فرزند خود به بیماری‌های کم کاری تیروئید، فنیل کتونوری، فاویسم و ۵۳ بیماری متابولیک ارثی دیگر اطمینان حاصل کنند.

غربالگری بیماری فنیل کتونوری از سال ۱۳۸۶ در دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی آغاز شده و سالیانه بیش از ۵۰ هزار نوزاد در مراکز غربالگری دانشگاه مورد غربالگری قرار می گیرند. در حال حاضر ۳۰۰ بیمار مبتلا به فنیل کتونوری تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی قرار دارند و از خدمات درمانی و مراقبت های بهداشتی از جمله مراقبت ژنتیک بهره مند می گردند.