برنامه پیشگیری و کنترل بیماری های متابولیک ارثی نوزادان از سال 95 به صورت پایلوت در دانشگاه علوم پزشکی مازندران آغاز گردید و دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی به عنوان دومین دانشگاه مجری برنامه از 14 بهمن سال 96 در شهرستان ورامین شروع به فعالیت نمود. فعالیت این برنامه از مهر ماه 97 با گسترش به تمام مراکز/شبکه های تابعه ادامه پیدا کرد.

این برنامه با هدف شناسایی و تشخیص و درمان زودرس نوزادان مبتلا به 53 بیماری متابولیک ارثی طراحی شده است. اگر چه هدف غایی این برنامه پیشگیری از بروز فرزندان مبتلای بعدی در خانواده های دارای فرزند مبتلا و خویشاوندان در معرض خطر آنان از طریق مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشات ژنتیک قبل و حین بارداری است.

بيماريهاي متابوليک ارثی عمدتا ناشی از نقص ژنتيکي در توليد يا عملکرد يکي از پروتئينها در بدن مي باشند. یماریهای متابولیک ارثی در ابتدای تولد فاقد هر گونه علائم بالینی بوده و نوزادان مبتلا، در ابتدای تولد کاملا سالم به نظر می رسند. پس از مدتی (چندین روز تا چندین هفته) به دلیل تجمع ترکیبات سمی در بافتهای مختلف بدن، علائم بیماری ظاهر می شود که اکثرا علائم غیر اختصاصی شامل خواب آلودگی، بی اشتهایی، استفراغ و تشنج که در نهایت منجر به عقب ماندگی ذهنی و حتی مرگ نوزاد می گردد.

تشخیص بیماریهای متابولیکی بسیار مشکل است زیرا علائم این بیماریها غیراختصاصی است و در بیماریهای دیگر نیز مشاهده می‌شود، نوزادان مبتلا به بیماری متابولیک معمولاً در بدو تولد نرمال هستند. ولی معمولاً اواخر هفته اول که نوزاد به مقدار کافی شیر خورده است علائم بیماری ظاهر می‌شود، بیماری های متابولیک نوزادی می تواند در نهایت منجر به عقب ماندگی ذهنی، ناهنجاریهای روانی شدید و حتی مرگ نوزاد گردد.

بهترین راه برای پیشگیری از عوارض این بیماریها، غربالگری نوزادان از نظر ابتلا به بیماری های متابولیک در روزهای ابتدایی تولد می باشد به ویژه در نوزادان با سابقه خانوادگی بروز این قبیل بیماریها و یا نوزادان حاصل از ازدواج های فامیلی لازم است تست های غربالگری صورت پذیرد. 

روش کار در برنامه غربالگری بیماری های متابولیک ارثی نوزادان بدین صورت است که در مراکز غربالگری نوزادان، 3تا 5 روز بعد از تولد نوزاد 5-3 قطره خون از کف پای نوزاد گرفته و بر روی کاغذهای مخصوصی قرار داده می شود. سپس این کاغذها به آزمایشگاه های متابولیک ارثی انتقال می یابند و در صورت اعلام نتیجه غیر طبیعی نوزاد جهت معاینات بالینی و آزمایشات تائید تشخیص به بیمارستان منتخب ارجاع خواهد شد. در صورتی که بیماری در نوزاد تائید شود علاوه بر این که نوزاد به منظور دریافت درمان های لازم پیگیری و مراقبت می شود، والدین وی و سایر خویشاوندان در معرض خطر او توسط تیم مشاوره ژنتیک در مراکز خدمات جامع سلامت تحت مشاوره و مراقبت قرار می گیرند.

و امروز در سومین سالگرد آغاز برنامه، بیش از 70000 نوزاد از نظر ابتلا به بیماری های متابولیک ارثی مورد غربالگری قرار گرفته که از این میان بیش از 750 نوزاد جهت بررسی بیشتر به بیمارستان ارجاع شده و بالغ بر 55 مورد از آنان با تشخیص قطعی بیماری متابولیک تحت درمان و مراقبت قرار گرفته اند. امید است که با تداوم اجرای این برنامه و برنامه های مشابه شاهد کاهش روزافزون بیماری های ارثی و ژنتیکی و افزایش جمعیت سالم و پویا در کشور باشیم .