در این نشست  که در تاریخ 19مرداد ماه سال جاری  با حضور پزشکان فوق‌تخصص غدد اطفال، نمایندگانی از بیمارستان کودکان مفید، معاونت‌های درمان و غذا و دارو، آزمایشگاه متابولیک ارثی و داروخانه شهید کاظمی برگزار شد موضوعات مرتبط با روند مراقبت و درمان بیماران را مورد بررسی قرار  گرفت.

 

در ابتدای جلسه، دکتر محمدی‌نیا، معاون فنی معاونت بهداشت، برنامه پیشگیری و کنترل بیماری‌های متابولیک ارثی و فنیل‌کتونوری (PKU) را از برنامه‌های موفق عرصه بهداشت عنوان کرد و از تلاش‌های تیم بالینی و سایر دست‌اندرکاران این حوزه قدردانی کرد.

 

دکتر عبدالمجید حسینی، مدیرگروه پیشگیری و کنترل بیماری‌های معاونت بهداشت دانشگاه نیز با تأکید بر اهمیت برنامه پیشگیری و کنترل بیماری فنیل‌کتونوری در جلوگیری از بروز عوارض جبران‌ناپذیر بیماری، از جمله آسیب‌های ذهنی، بر ضرورت بازنگری در برنامه متابولیک ارثی با بهره‌گیری از نظر متخصصان این حوزه تأکید کرد.

 

در ادامه، دکتر خسرو رحمانی، معاون درمان بیمارستان مفید، گزارشی از اقدامات مؤثر این مرکز در ارائه خدمات به بیماران مبتلا به بیماری‌های متابولیک ارثی و PKU ارائه کرد.

 

 همچنین دکتر مرجان شکیبا، فوق‌تخصص غدد اطفال و رئیس تیم بالینی، به تشریح مهم‌ترین مشکلات و چالش‌های برنامه در حوزه بالین پرداخت.

 

اعضای کمیته در ادامه بر ضرورت بازنگری در روند اجرایی برنامه با مشارکت متخصصان و صاحب‌نظران تأکید کردند. 

 

همچنین با توجه به اهمیت تشخیص و آغاز به‌موقع درمان در نوزادان مشکوک، مقرر شد تمهیدات ویژه‌ای برای پذیرش، ویزیت و ارائه خدمات به نوزادان ارجاع‌شده از بخش بهداشت فراهم شود تا ضمن تسریع فرآیند تشخیص، درمان بیماران در کوتاه‌ترین زمان ممکن آغاز شود.

 

در همین راستات تمهیدات ویژه‌ای برای تسهیل دسترسی بیماران مبتلا به فنیل‌کتونوری و سایر بیماری‌های متابولیک ارثی به داروهای مورد نیاز،  از سوی داروخانه شهید کاظمی در نظر گرفته شد.

 

تأمین و دسترسی به شیرخشک‌های رژیمی و داروهای مورد نیاز بیماران نیز از دیگر محورهای مورد بررسی در این نشست بود. 

 

 دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی از ابتدای اجرای برنامه غربالگری نوزادان در سال ۱۳۸۶ تاکنون، بیش از ۳۰۰ بیمار مبتلا به فنیل‌کتونوری و حدود ۱۱۰ بیمار مبتلا به سایر بیماری‌های متابولیک ارثی را شناسایی کرده است که این بیماران در حوزه تحت پوشش دانشگاه و بیمارستان کودکان مفید از خدمات تخصصی درمانی بهره‌مند می‌گردند.