در این بازدید که با همراهی دکتر سهرابی معاون بهداشت، دکتر باقرصاد رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت و دکتر وحیدی رئیس دانشکده داروسازی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی صورت گرفت روند اجرای برنامه غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی همچنین فرایندهای آزمایشگاهی برنامه در دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی مورد ارزیابی قرار گرفت.

در این بازدید ضمن ارایه گزارش اجرای برنامه از سال 1396 تاکنون بخشی از نوآوری ها و ابتکارات دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی در اجرای برنامه غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی از جمله برقراری ارتباط اتوماسیونی بین مراکز بهداشت، شبکه های بهداشت و آزمایشگاه غربالگری، ادغام برنامه PKU در برنامه متابولیک ارثی و بر خط کردن نتایج آزمایشات غربالگری متابولیک ارثی تببین شد.

دکتر کبارفرد رئیس آزمایشگاه «غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی مبتکران آگاه» نیز  به تشریح فرایند تعیین و تائید آزمایشگاه‌های قطب برنامه پرداخت و با توجه به پوشش فعلی و ضرورت گسترش برنامه خواستار افزایش آزمایشگاه‌های غربالگری و یا تامین دستگاه های بیشتر شد.

دکتر کوروش اعتماد مدیرکل دفتر مدیریت بیماری‌های غیرواگیر وزارت بهداشت با تاکید بر اهمیت بیماری‌های متابولیک ارثی، بر لزوم ثبت نظام مند این گروه از بیماری‌ها و همچنین انجام طرح‌های تحقیقاتی به منظور بررسی نتایج حاصل از برنامه به ویژه هزینه اثربخشی آن تاکید کرد.

در ادامه حاضرین از آزمایشگاه بازدید کردند و مدیر کنترل کیفیت روند انجام فرآیندهای آزمایشگاهی از لحظه پذیرش نمونه تا اخذ نتیجه را به طور کامل تشریح کرد.

بر اساس این گزارش بازدید کنندگان از نوآوری‌ها، پوشش مطلوب و  اجرای موفق برنامه متابولیک ارثی در محدوده تحت پوشش دانشگاه  قدردانی کردند

برنامه غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی نوزادان در 10 دانشگاه علوم پزشکی کشور از جمله دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی اجرا  می ‌شود.  از ابتدای شروع برنامه تا پایان سال 1401 بیش 170 هزار نوزاد در محدوده تحت پوشش دانشگاه از نظر 53 بیماری متابولیک ارثی مورد غربالگری قرار گرفته و 149 بیمار قطعی تشخیص داده شده و مورد درمان قرار گرفته اند.